人民網上海6月20日電 我國人口基數龐大，按照國外流行病學數據估算，潛在患者總數并不低，然而多數潛在患者因為多種原因并未被確診，已報告罕見病患者數量與之相差較大，確診困難成為了罕見病患者治療道路上的第一大阻礙。

以溶酶體貯積癥為例，這是一組罕見的遺傳性代謝疾病，以戈謝病、龐貝病、法布雷病、粘多糖貯積癥I型比較常見，大部分患者都曾有過誤診的經歷，并且往往需要花費數年時間才能確診，貽誤了患者的最佳治療時機。據《2019戈謝病患者生存狀況調研報告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。

“罕見病確診難主要有兩方面的原因，一是罕見病臨床表現多樣且復雜，往往涉及多個學科，而我國臨床醫生對于溶酶體貯積癥等罕見病的認知較低，專業知識有限；二是罕見病的檢測方法較為復雜，目前國內僅有少數幾家醫療機構或實驗室可以進行上述疾病的酶學檢測。”北京協和醫院兒科邱正慶表示，想要實現罕見病規范診療，提高早期診斷率是非常重要的一步。”

今天，由北京健康促進會主辦，珀金埃爾默和賽諾菲協辦的溶酶體貯積癥高危篩查項目在線上啟動，將在全國免費開展針對溶酶體貯積癥潛在患者的相關檢測，幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時診斷，助力罕見病規范診療。

此次高危篩查項目將在全國30個省份進行開展，通過干血紙片酶學檢測，生物標記物檢測和基因學檢測等手段，幫助符合臨床指征的患者得到及時且準確的初步診斷結果。患者只需前往項目指定醫院，由臨床醫師一次性采集6個血斑，寄送至檢測實驗室，由實驗室專員在規定時間內完成酶學檢測和基因檢測，醫師根據送檢樣品的條形碼即可在實驗室微信公眾號上獲取檢測報告。整個診斷過程簡單便捷，準確率高，同時避免了反復召回患者造成的不便，節省了醫患雙方的時間和精力，能夠有效縮短確診時間。

中國人民解放軍總醫院第一醫學中心兒內科孟巖表示：“提升我國罕見病診療水平任重而道遠，還需結合多個維度共同推動。其中，由于罕見病通常涉及到多個學科，建立罕見病診療協作機制是十分關鍵的一環，此外，還應加強針對臨床醫生的系統培訓，提升臨床醫生對于罕見病的認知和診療能力，促進規范化診療。”